Como o nome diz, são enfermidades que atingem poucas pessoas em uma população. A classificação refere-se a doenças que ocorrem numa frequência igual ou menor do 1,3 a cada 2 mil pessoas, na definição da Organização Mundial da Saúde.
Apesar de raras, existe uma variedade de doenças que se encaixam na definição, entre 6 e 8 mil tipos.
A esclerose múltipla, a síndrome de Guillain-Barré, a fibrose cística e o hipotireoidismo congênito estão entre a enfermidades raras mais conhecidas.
Por volta de 70% delas se manifesta na infância e 80% tem origem genética. Os demais 20% das doenças vêm de outras causas, como as infecciosas.
Um conjunto pequeno de doenças, entre três e quatro dezenas, conta com algum tipo de tratamento específico. Mas o desenvolvimento de terapias de reabilitação para controle e redução da sequelas, e para a melhoria geral da qualidade de vida dos pacientes, pode ajudar uma ampla gama de pessoas atingidas pelas mais variadas enfermidades.
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